数字PCR技术凭借超高灵敏度、绝对定量能力与强抗干扰特性，构建了从肿瘤精准诊疗、感染快速应对到遗传病早筛的全链条分子检测体系，在临床领域形成系统化检测解决方案，遗传病方向以脊肌萎缩症（SMA）筛查为典型应用，通过数字PCR精准量化SMN1/SMN2基因拷贝数并检测微量突变，有效区分患者、携带者与正常个体。广泛应用于新生儿筛查、孕前/产前诊断及遗传咨询，为早期干预赢得关键时间窗。
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